Com apenas cerca de 5% das patologias raras possuindo tratamento específico, centros de referência tornam-se essenciais para o acolhimento humanizado

Thiago Coutinho
Da redação

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é caracterizada como rara quando afeta um pequeno número de pessoas em comparação com a população geral. Em escala mundial, entre 3,5% e 5,9% da população convive com algum tipo de condição rara — o que representa de 350 a 450 milhões de pessoas. Existem entre 7 mil e 8 mil tipos de doenças raras reconhecidas pela medicina, e 75% delas manifestam-se ainda na infância.

“Trata-se de um grupo de pessoas que, individualmente, é pequeno”, contextualiza Manuella Galvão, médica geneticista que atua na Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). O hospital, localizado a 129 quilômetros de São Paulo, atende gratuitamente pacientes com essas condições.

A raridade da doença, explica a médica, não determina necessariamente sua gravidade. Fatores como a negligência farmacêutica e a disponibilidade de tratamentos e pesquisas é que definem o cenário. “Temos doenças que são ultrarraras e muito graves, e outras que são graves, mas crônicas e também ultrarraras. Não existe uma relação intrínseca entre gravidade e raridade. O que está estabelecido é que, quanto mais rara a doença, mais negligenciada pela indústria ela tende a ser, dificultando o acesso aos tratamentos”, detalha.

Tecnologia genômica

Muitos pacientes passam anos consultando especialistas até obterem uma resposta. Os gargalos para o diagnóstico precoce são muitos, e a tecnologia genômica tem papel fundamental na reversão desse quadro. “Alcançar o diagnóstico precoce é um desafio”, afirma a médica. “Temos o teste do pezinho, que varia em número de doenças detectadas e serve como triagem inicial.”

Ainda há carência de centros especializados. O eixo Sul-Sudeste concentra mais unidades que o Nordeste, por exemplo. “Temos um ‘gap’ enorme na região Norte, que conta com apenas um centro de referência”, lamenta Manuella. Contudo, ela enaltece os avanços: “Havia doenças que exigiam exames invasivos; hoje, conseguimos o DNA com um cotonete na bochecha. Há kits autoexplicativos que permitem a coleta em casa. Assim, levamos a genômica a todos os lugares”.

Segundo a geneticista, o Sistema Único de Saúde (SUS) já oferece muitos desses métodos graças ao barateamento das tecnologias. “Conseguimos fechar diagnósticos de maneira precoce e assertiva. Temos cobertura para exames moleculares no SUS e também na rede privada”, acrescenta.

Mudança de vida e acolhimento

Além dos sintomas físicos, a doença rara altera drasticamente a dinâmica social. O desafio da medicina contemporânea é garantir qualidade de vida mesmo quando o tratamento é experimental ou de alto custo. “Um paciente com doença rara nunca está sozinho; há uma família por trás. Muitas vezes, o cuidador principal abdica da vida profissional para se dedicar integralmente”, diz Manuella. “O impacto econômico é enorme. A luta pelo diagnóstico já é um fardo, seguida pela dificuldade de acesso à medicação, mesmo para quem tem plano de saúde.”

A atuação na área exige abordagem multidisciplinar e resiliência emocional da equipe. “Os desafios emocionais são muitos. É difícil colocar nossas experiências pessoais em uma ‘caixinha’. Às vezes não estamos num bom dia, mas buscamos oferecer o melhor, pois esses pacientes vêm de processos de muita dor”, afirma. Tecnicamente, a falta de literatura também desafia os profissionais: “Há doenças tão raras que nem ouvimos falar. É preciso disposição para pesquisar e aprender constantemente”.

Pequenas vitórias

Apesar dos obstáculos, o conforto levado aos pacientes gera gratificação. “Tivemos um paciente que passou por traqueostomia e que hoje está bem, alimentando-se pela boca. É reconfortante oferecer essa perspectiva”, celebra a médica, que vê no trabalho um ensinamento pessoal. “O acolhimento humanizado é transformador. Você revê sua própria condição de reclamar da vida ao ver pacientes com quadros difíceis mantendo um sorriso. Sermos vistos como uma segunda casa para eles é o que nos conforta”, finaliza.

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