Atualmente são 13 milhões de brasileiros acometidos por doenças que a medicina ainda luta para descobrir a cura
Thiago Coutinho
Da redação
De acordo com a Biblioteca Virtual em Saúde, organizada pelo Ministério da Saúde, existem 13 milhões de brasileiros que sofrem de algum tipo de doença rara. Essas doenças atingem 65 a cada 100 mil indivíduos. São caracterizadas, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), por diversos sinais e sintomas. E para reforçar os cuidados e prevenções, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) criou, em 2008, o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras.
O Papa Francisco recordou a data no Angelus deste domingo, 27, e disse estar próximo às pessoas que são acomeditas por estas moléstias. “Encorajo as várias Associações de pacientes e familiares, assim como os pesquisadores que trabalham neste campo”, disse o Pontífice.
De acordo com clínico geral e cardiologista, Hélio Castello, como essas enfermidades raras não são frequentes, é importante que o profissional tenha uma visão ampla da medicina geral e atue com uma equipe de especialistas que possa agregar informações.
“Como em todos os diagnósticos, sejam eles frequentes ou raros, é imperativo que o médico lance mão de uma boa anamnese [conjunto das informações recolhidas pelo médico a respeito de um doente e de sua doença] e um excelente exame clínico, de onde podem surgir suspeitas para o diagnóstico”, explica o cardiologista.
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Assim que a suspeita for levantada, são necessários exames laboratoriais, de imagens ou genéticos. “O trabalho em equipe auxilia muito, pois a somatória de experiências aumenta as chances de obter diagnósticos menos frequentes e, desta forma, direcionar a terapêutica”, acrescenta Castello.
O avanço da medicina
De acordo com Castello, a medicina contemporânea conta com tecnologia e conhecimento para diagnosticar doenças raras. O problema, porém, encontra-se no acesso a elas.
“O acesso em todo o território brasileiro e em todas as cidades não é homogêneo e alguns exames podem não ser disponíveis na rede pública ou privada de financiamento da saúde, sendo assim, acredito que a subnotificação deva ser uma realidade em nosso país”, lamenta o médico.
A importância do diagnóstico precoce
Um dos principais entraves para o enfrentamento das doenças raras é o diagnóstico precoce — com isto, o médico pode oferecer mais qualidade de vida ao paciente. A medicina já descobriu que 75% das doenças raras têm origem genética. E em muitos casos, o indivíduo perde a autonomia e, assim, precisa de ajuda para realizar suas tarefas cotidianas.
Segundo Castello, eis alguns cuidados a serem lembrados para que as denominadas doenças raras sejam constatadas o quanto antes: “Alguns cuidados na gravidez, como realizar o pré-natal; o acompanhamento pós-parto, especialmente nos primeiros anos de vida; suporte familiar e profissional quando há déficit de desenvolvimento da criança; qualquer anormalidade física, de comportamento ou de crescimento deve ser levada para avaliação e observar a presença de doenças raras na família, pois algumas podem ter transmissão hereditária”, explica.
A seguir, confira um quadro com as principais características em torno das doenças raras.
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