O último dia do mês de fevereiro é dedicado às doenças raras, definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas
Huanna Cruz
Da Redação
Símbolo da data de combate às doenças raras / Foto: Divulgação
O último dia do mês de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). A proposta é sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. Busca-se levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre seis a oito mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Síndrome de Marfan
A psicanalista Fernanda Manzi afirma que cada doença rara é única. As estatísticas mostram que essas condições podem afetar pessoas de todas as idades, de todas as raças, independentemente da origem étnica. A maioria dessas doenças são genéticas e diagnosticadas na infância, mas algumas podem se desenvolver mais tarde, durante a vida adulta.
A síndrome de Marfan é uma das mais raras e afeta uma pessoa entre cinco/dez mil pessoas, prejudicando o tecido conjuntivo do corpo e isso inclui coração, vasos sanguíneos, olhos e ossos. De acordo com o Ministério da Saúde, 65 pessoas a cada 100 mil podem apresentar um tipo de doença rara. Entre as diversas condições, estão microcefalia, síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) e as degenerativas.
Descobrir que se tem uma doença
Para a psicanalista, o maior desafio é descobrir que se tem uma doença rara. Os sintomas podem ser vagos e não tão específicos. Muitas vezes semelhante a outras doenças comuns. Então, o ideal seria ter testes genéticos, uma avaliação médica cuidadosa, conhecimento da epidemiologia, que é o estudo de como as doenças podem se espalhar dentro da sociedade. Uma junta com uma equipe multidisciplinar, com especialistas genéticos, neurologistas, pneumologistas, entre outros e a própria pesquisa clínica, que é da onde se iniciará todo o tratamento. Então esse processo é complexo e envolve uma avaliação investigativa.
“A microcefalia está entre as doenças raras e pode ter várias causas, incluindo infecções virais durante a gravidez e também a infecção por zika vírus”, afirma Fernanda Manzi. Ela é uma condição neurológica rara, grave e tem um impacto significativo na vida do paciente e dos seus familiares. Ela pode levar a problemas de desenvolvimento, atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, convulsões, problemas de visão e é importante que os pacientes recebam cuidados especializados, com equipe multidisciplinar e suporte adequado para poder ajudá-los nessa condição.
Esperança e qualidade de vida
Segundo Fernanda Manzi, as organizações que apoiam as pessoas com doenças raras são importantes, porque podem levar esperança e qualidade de vida. Também precisa-se manter informações precisas e atualizadas, de fontes confiáveis, conectar as pessoas, criando uma comunidade.
Ela ressalta ainda a importância de oferecer um suporte emocional para as famílias, um trabalho com aconselhamento e com terapia, para ajudar a diminuir os impactos emocionais, contribuindo para a inclusão. “Eu acho que defender os direitos também dessas pessoas com advogados para garantir os atendimentos, medicamentos e equipamentos. Muitas vezes, essas pessoas não têm como trabalhar para cuidar de seus filhos. O campo da pesquisa é extremamente importante, principalmente no campo genético”, ressalta a psicanalista.
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